夫妻倆聽力正常，家族也(yě)無耳聾病人(rén)，卻生出(chū)先天性耳聾的(de)孩子(zǐ)。想生二胎，又怕再出(chū)問題，這(zhè)種情況該怎麽辦？9月24日是(shì)國(guó)際聾人(rén)日，廣東生殖醫院優生遺傳科副主任李銘臻特别指出(chū)，懷疑夫妻倆爲(wéi / wèi)耳聾基因攜帶者，如果要(yào / yāo)生二胎，懷孕後建議女方到(dào)醫院進行産前基因診斷。
父母聽力正常，孩子(zǐ)先天性耳聾
近期，昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院優生遺傳科門診，一(yī / yì ／yí)對夫婦帶着孩子(zǐ)前來(lái)就(jiù)診。他(tā)們心中的(de)疑惑就(jiù)是(shì)，“父母聽力正常、家族中無耳聾病人(rén)，但孩子(zǐ)是(shì)先天性耳聾，問題出(chū)在(zài)哪裏？影響生二胎嗎？”
醫生仔細查看結果後，懷疑夫妻倆爲(wéi / wèi)耳聾基因攜帶者，于(yú)是(shì)爲(wéi / wèi)一(yī / yì ／yí)家三口進行了(le／liǎo)耳聾基因檢測。檢測結果發現，爸爸及孩子(zǐ)均攜帶SLC26A4基因c.2168A>G雜合突變，媽媽結果正常。
攜帶同樣的(de)耳聾基因雜合突變，爲(wéi / wèi)何爸爸聽力完全正常，孩子(zǐ)卻被診斷爲(wéi / wèi)先天性耳聾呢？面對這(zhè)對夫妻的(de)疑問，李銘臻根據既往經驗判斷，考慮孩子(zǐ)可能合并有罕見耳聾基因突變，恰好科室正針對罕見病例開展優質服務，于(yú)是(shì)免費爲(wéi / wèi)其一(yī / yì ／yí)家三口進行全面的(de)耳聾基因測序檢測。
結果不(bù)出(chū)所料，經過基因測序後發現媽媽攜帶有罕見的(de)SLC26A4基因c.2027T>C雜合突變。孩子(zǐ)同時(shí)遺傳了(le／liǎo)來(lái)自爸爸的(de)SLC26A4基因c.2168A>G雜合突變和(hé / huò)媽媽SLC26A4基因c.2027T>C雜合突變。攜帶一(yī / yì ／yí)SLC26A4基因的(de)雜合突變一(yī / yì ／yí)般不(bù)會有臨床症狀，但當夫婦倆SLC26A4基因的(de)雜合突變都遺傳給孩子(zǐ)時(shí)，孩子(zǐ)就(jiù)會表現爲(wéi / wèi)先天性耳聾。
原因找到(dào)後，優生遺傳科專家爲(wéi / wèi)病人(rén)進行詳細的(de)優生咨詢，這(zhè)對夫婦再生育聾兒的(de)風險爲(wéi / wèi)25%，如果要(yào / yāo)生二胎，懷孕後建議女方到(dào)醫院進行産前基因診斷。
攜帶“耳聾基因”突變并不(bù)一(yī / yì ／yí)定會耳聾
耳聾的(de)病因多種多樣，但近60%的(de)人(rén)群是(shì)由耳聾基因突變引起的(de)。到(dào)目前爲(wéi / wèi)止，已明确的(de)耳聾基因有100多個(gè)。我國(guó)聾人(rén)群體中最主要(yào / yāo)的(de)緻聾基因包括GJB2、SLC26A4和(hé / huò)線粒體12SrRNA基因。超過一(yī / yì ／yí)半的(de)中國(guó)遺傳性耳聾患者由上(shàng)述基因突變緻聾。
父母三代都沒有耳聾者，爲(wéi / wèi)什麽小孩會檢查出(chū)是(shì)耳聾患者？調查研究顯示：在(zài)聽力正常的(de)人(rén)群中，5%-6%的(de)人(rén)至少攜帶一(yī / yì ／yí)種耳聾基因突變。攜帶“耳聾基因”突變并不(bù)一(yī / yì ／yí)定會耳聾。但是(shì)如果正常聽力的(de)夫妻雙方各攜帶一(yī / yì ／yí)個(gè)緻病的(de)突變，并同時(shí)将這(zhè)個(gè)緻病突變都傳給其下一(yī / yì ／yí)代，下一(yī / yì ／yí)代就(jiù)會成爲(wéi / wèi)耳聾患兒。因此即使夫妻雙方聽力正常，由于(yú)攜帶耳聾基因突變，也(yě)将面臨生育聾兒的(de)風險。
問答：
問：寶寶出(chū)生時(shí)聽力正常，長大(dà)後就(jiù)不(bù)會出(chū)現聽力下降了(le／liǎo)嗎?
答：不(bù)一(yī / yì ／yí)定。如果寶寶攜帶有緻聾基因，在(zài)出(chū)生時(shí)聽力是(shì)正常的(de)。在(zài)寶寶成長過程中，一(yī / yì ／yí)旦使用氨基糖甙類藥物（如鏈黴素、慶大(dà)黴素）而(ér)導緻耳聾，有些耳聾如前庭導水管擴大(dà)可能隻有輕度聽力下降，但随着年齡增大(dà)或頭部受到(dào)輕微碰撞（包括被扇耳光），就(jiù)會導緻耳聾。有些耳聾是(shì)遲發性的(de)，即出(chū)生時(shí)正常，随着年齡增大(dà)發生，所以(yǐ)寶寶都應做耳聾基因篩查。
問：要(yào / yāo)生二孩，如何預防孩子(zǐ)耳聾？
答：如果查出(chū)夫婦雙方均攜帶耳聾緻病基因，女方孕後必須接受産前基因診斷。除了(le／liǎo)常規檢測外，必要(yào / yāo)時(shí)應該進行更全面的(de)耳聾基因檢測，警惕罕見耳聾基因突變位點的(de)存在(zài)。例如這(zhè)個(gè)家庭，生育了(le／liǎo)第一(yī / yì ／yí)個(gè)孩子(zǐ)後，孩子(zǐ)出(chū)現先天性耳聾，就(jiù)需要(yào / yāo)到(dào)專業機構去進一(yī / yì ／yí)步排查，完善罕見耳聾基因的(de)檢測，及時(shí)發現異常基因攜帶，才能更好地(dì / de)指導産前診斷，避免再發風險。
Tips：哪些人(rén)需要(yào / yāo)做耳聾基因檢測？
1.婚檢、孕前和(hé / huò)孕檢夫婦；
2.有耳聾家族史，聽力正常人(rén)。家族有不(bù)明原因或明确遺傳性聾者，其他(tā)家庭成員盡管聽力正常，也(yě)是(shì)耳聾高危人(rén)群，應進行耳聾基因檢測，避免患兒出(chū)生。
3.新生兒聽力篩查異常，父、母及新生兒都需要(yào / yāo)進行耳聾基因檢測。
【來(lái)源】羊城晚報
文 | 記者 張華 通訊員 蔡佳琪 顧恒
