早産（Preterm Birth, PTB）是(shì)全球常見的(de)妊娠并發症之(zhī)一(yī / yì ／yí)，約影響11.1%的(de)新生兒，是(shì)新生兒死亡的(de)主要(yào / yāo)原因，約占妊娠相關死亡的(de)35%。早産還與兒童一(yī / yì ／yí)系列長期不(bù)良結局有關，包括運動、認知和(hé / huò)行爲(wéi / wèi)障礙。孕早期精準識别高風險人(rén)群，有助于(yú)及時(shí)幹預、降低早産率，但目前仍缺乏可靠的(de)預測生物标志物。
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2025年4月15日，昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院唐佳團隊在(zài)國(guó)際著名學術期刊PLOS Medicine（中國(guó)科學院1區醫學綜合類TOP期刊，IF:10.5）上(shàng)發表了(le／liǎo)一(yī / yì ／yí)篇題爲(wéi / wèi)“Genome-wide nucleosome footprints of plasma cfDNA predict preterm birth: A case-control study”的(de)研究論文，血漿遊離DNA（cfDNA）因其在(zài)臨床應用中的(de)穩定性和(hé / huò)實用性而(ér)被廣泛使用，該研究提出(chū)了(le／liǎo)一(yī / yì ／yí)種基于(yú)血漿遊離DNA（cfDNA）核小體圖譜的(de)早産預測模型——PTerm，爲(wéi / wèi)早産無創預測提供新方法。
研究團隊分析了(le／liǎo)2,590例孕婦的(de)cfDNA數據，聚焦于(yú)基因啓動子(zǐ)區域（轉錄起始位點上(shàng)下遊各1 kb）的(de)核小體分布特征。通過支持向量機（SVM）、邏輯回歸（LR）、随機森林（RF）和(hé / huò)XGBoost（XGB）四種機器學習模型，結合向後選擇和(hé / huò)LASSO特征篩選算法，構建出(chū)PTerm預測模型。PTerm的(de)綜合AUC達到(dào)0.849，顯示出(chū)優秀的(de)預測能力。值得一(yī / yì ／yí)提的(de)是(shì)，PTerm模型基于(yú)常規NIPT檢測數據構建，無需改變檢測流程或增加成本，具備顯著的(de)臨床可行性，特别适合推廣至資源有限的(de)地(dì / de)區。
本研究是(shì)首個(gè)基于(yú)cfDNA核小體足迹的(de)大(dà)規模、多中心早産預測研究，不(bù)僅拓展了(le／liǎo)NIPT的(de)應用邊界，也(yě)爲(wéi / wèi)妊娠并發症的(de)無創精準診斷提供了(le／liǎo)新思路。
論文原文鏈接：
https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1004571
https://www.contemporaryobgyn.net/view/new-blood-test-predicts-preterm-birth-risk-early-in-pregnancy?_refluxos=a10
郭智偉教授、王克博士、黃湘主任爲(wéi / wèi)該論文的(de)共同第一(yī / yì ／yí)作者，唐佳主任、吳英松教授、楊芳主任和(hé / huò)楊學習教授爲(wéi / wèi)論文的(de)共同通訊作者。該項工作獲得了(le／liǎo)國(guó)家自然科學基金委、廣東省基金委、昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院等單位經費支持。
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參考文獻：
[1] Chawanpaiboon S, Vogel JP, Moller AB, et al. Global, regional, and national estimates of levels of preterm birth in 2014: a systematic review and modelling analysis. Lancet Glob Health. 2019;7(1):e37-e46.[2] Ngo TTM, Moufarrej MN, Rasmussen MH, et al. Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery. Science. 2018;360(6393):1133-1136.
