“一(yī / yì ／yí)巴掌打聾”與遺傳有關！
耳聾基因檢測，
你知道(dào)多少？
2023年3月3日是(shì)第二十四次全國(guó)愛耳日，主題爲(wéi / wèi)“科學愛耳護耳，實現主動健康”。關注耳聾基因篩查，耳聾可防可控。
目前耳聾治療無突破性進展。通過耳聾基因檢測，可以(yǐ)發現聽力高危人(rén)群，進行早預防、早發現、早幹預。昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院優生遺傳科爲(wéi / wèi)群衆推出(chū)免費耳聾基因檢測活動。
★ 活動信息
福利名額
提供20個(gè)耳聾基因檢測免費名額，數量有限，先到(dào)先得。
活動對象
昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院就(jiù)診患者
活動時(shí)間
2023年3月3日 — 3月17日
小東和(hé / huò)文文從小青梅竹馬，大(dà)學畢業後，兩人(rén)就(jiù)結婚了(le／liǎo)。5年後，夫妻兩人(rén)計劃生育小寶寶，爲(wéi / wèi)了(le／liǎo)做好充分的(de)孕前準備，他(tā)們來(lái)到(dào)昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院優生遺傳科進行優生優育咨詢。
當醫生問到(dào)是(shì)否有遺傳病史、家族史的(de)時(shí)候，小東欲言又止。小東沉默了(le／liǎo)許久，說(shuō)道(dào)：“我堂哥是(shì)聾啞人(rén)，小時(shí)候聽力正常，但在(zài)一(yī / yì ／yí)次玩耍時(shí)，摔傷頭部，過後就(jiù)聽不(bù)到(dào)聲音了(le／liǎo)。但伯伯和(hé / huò)伯母都是(shì)聽力正常的(de)人(rén)，不(bù)知道(dào)我堂哥耳聾這(zhè)事兒跟遺傳有沒有關系？”醫生聽了(le／liǎo)小東的(de)一(yī / yì ／yí)番話，建議小東和(hé / huò)文文去做耳聾基因檢測。
耳聾的(de)發病原因
我國(guó)聽力殘疾人(rén)群2780萬，占我國(guó)殘疾人(rén)總數的(de)33%，居各類殘疾之(zhī)首；七歲以(yǐ)下聾兒達80萬人(rén)；我國(guó)耳聾基因人(rén)群攜帶率6%，攜帶者約爲(wéi / wèi)7800萬人(rén)；新生兒耳聾發生率爲(wéi / wèi)1-3‰，每年新增3.5萬先天性聾兒和(hé / huò)3-5萬遲發性聾兒。耳聾發病與多種因素有關，其中60%以(yǐ)上(shàng)病例由遺傳因素導緻。常見的(de)遺傳方式爲(wéi / wèi)常染色體隐性遺傳、常染色體顯性遺傳、X染色體連鎖遺傳、線粒體遺傳等。
小東和(hé / huò)文文做了(le／liǎo)耳聾基因檢測，結果顯示小東爲(wéi / wèi)SLC26A4基因雜合突變，文文未發現異常。SLC26A4基因是(shì)第二大(dà)緻聾基因，發病率高達14.5%。醫生解釋：SLC26AC基因爲(wéi / wèi)常染色體隐性遺傳方式，攜帶雜合突變時(shí)不(bù)發病爲(wéi / wèi)攜帶者，例如小東就(jiù)是(shì)這(zhè)種攜帶者。由于(yú)文文檢測結果未發現異常，此類耳聾基突變以(yǐ)常染色體隐性遺傳，他(tā)們50%幾率生育正常孩子(zǐ)，50%幾率生育攜帶者。
小東的(de)堂哥也(yě)做了(le／liǎo)耳聾基因檢測，結果顯示爲(wéi / wèi)SLC26A4複合雜合突變。患者多表現爲(wéi / wèi)遲發性、波動型、漸進性聽力損失，内耳壓力改變（如感冒高熱、頭部磕碰、撞擊類運動等）誘發因素下可出(chū)現聽力陡降，又稱一(yī / yì ／yí)巴掌打聾基因。這(zhè)類新生兒在(zài)成長過程中均應避免頭部外傷、不(bù)用力憋氣、擤鼻或咳嗽、遠離噪聲，一(yī / yì ／yí)旦發現聽力變化要(yào / yāo)及時(shí)就(jiù)診。患者的(de)同胞有 50% 的(de)幾率攜帶有緻病突變，親屬攜帶此突變的(de)可能性很大(dà)，建議在(zài)生育前進行耳聾基因檢測。
耳聾基因檢測意義
遺傳因素導緻的(de)耳聾是(shì)最重要(yào / yāo)的(de)防控對象，中國(guó)人(rén)常見的(de)耳聾基因主要(yào / yāo)有GJB2、GJB3、SLC26A4和(hé / huò)線粒體 DNA 12S rRNA。我院優生遺傳科已開展耳聾基因檢測項目，檢測4個(gè)耳聾相關基因的(de)13個(gè)突變熱點，是(shì)攜帶率較高的(de)、最常見的(de)突變類型，可篩查是(shì)否攜帶耳聾基因突變，對孕婦進行産前診斷避免耳聾患兒的(de)出(chū)生；可發現常規物理聽力篩查無法檢出(chū)的(de)藥物性耳聾基因突變及遲發性耳聾基因突變，通過健康指導避免藥物性耳聾或減緩遲發性耳聾的(de)發生。
