我院優生遺傳科專家在(zài)門診時(shí)，遇到(dào)這(zhè)樣一(yī / yì ／yí)個(gè)案例。
李先生(化名)與前妻生育了(le／liǎo)一(yī / yì ／yí)個(gè)孩子(zǐ)，孩子(zǐ)2歲多都不(bù)能獨自站立，就(jiù)連擡頭、翻身、獨坐都比其他(tā)同齡的(de)小孩晚。家族裏都沒有這(zhè)樣的(de)小孩，李先生懷疑是(shì)女方的(de)問題離婚，離婚後不(bù)久與另一(yī / yì ／yí)女子(zǐ)再婚。
3年後，發現再生育的(de)孩子(zǐ)與前妻所生的(de)孩子(zǐ)一(yī / yì ／yí)樣，肌張力低下，四肢無力。李先生百思不(bù)得其解，連續生育2個(gè)“有問題”的(de)孩子(zǐ)，究竟是(shì)運氣不(bù)好，還是(shì)自己的(de)原因呢？
經同鄉介紹，李先生來(lái)到(dào)昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院優生遺傳科咨詢。經脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因檢測，發現李先生和(hé / huò)現任妻子(zǐ)都是(shì)SMA基因缺失攜帶者，他(tā)們的(de)孩子(zǐ)是(shì)SMA患兒。
父母雙方都是(shì)SMA攜帶者，他(tā)們每一(yī / yì ／yí)胎都有25%機會生育SMA患兒。根據該病的(de)遺傳規律，男子(zǐ)的(de)前妻很有可能也(yě)是(shì)SMA攜帶者。
由于(yú)缺乏優生優育指導，在(zài)懷孕和(hé / huò)生育的(de)關鍵時(shí)期不(bù)注重婚孕檢測，常導緻嬰幼兒出(chū)現出(chū)生缺陷，給生活和(hé / huò)家庭帶來(lái)沉重的(de)經濟及心理負擔。
專家建議：如果李先生要(yào / yāo)與現任妻子(zǐ)再生育孩子(zǐ)，需要(yào / yāo)做産前診斷，以(yǐ)免再一(yī / yì ／yí)次生育SMA患兒。
SMA到(dào)底是(shì)什麽病？
昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院優生遺傳科專家爲(wéi / wèi)大(dà)家解惑。
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy, SMA）是(shì)一(yī / yì ／yí)種常見的(de)常染色體隐性遺傳病，因位于(yú)染色體5q13區域的(de)運動神經元存活基因1（SMN1）缺失或突變，導緻SMN蛋白缺乏而(ér)緻病，以(yǐ)脊髓前角α運動神經元退化變性導緻的(de)肌無力、肌肉遲緩、肌萎縮、呼吸肌麻痹等多種症狀。
SMA患者脊髓内的(de)運動神經元無法正常工作，會逐漸喪失包含呼吸、吞咽的(de)各種運動功能，是(shì)導緻2歲以(yǐ)下嬰幼兒死亡的(de)頭号遺傳疾病。SMA作爲(wéi / wèi)一(yī / yì ／yí)種緻殘緻死的(de)嚴重遺傳病，被列入國(guó)家衛健委等五個(gè)部門聯合發布的(de)《第一(yī / yì ／yí)批罕見病》目錄。
SMA在(zài)新生兒中發病率約1/6000～1/10000，中國(guó)人(rén)群攜帶率高達1/40-1/50，即每40-50人(rén)就(jiù)有一(yī / yì ／yí)個(gè)是(shì)SMA攜帶者。中國(guó)約有3000萬攜帶者。
脊髓型肌萎縮症的(de)治療已經迎來(lái)了(le／liǎo)曙光
現在(zài)有三種藥物可以(yǐ)治療SMA，渤健的(de)Spinraza(諾西那生鈉注射液)，羅氏的(de)Risdiplam(利司撲蘭)，諾華的(de)Zolgensma。其中利司撲蘭于(yú)2021年6月獲中國(guó)國(guó)家藥監管理局批準上(shàng)市，用于(yú)治療2月齡及以(yǐ)上(shàng)的(de)脊髓性肌萎縮症患者，它是(shì)首個(gè)在(zài)中國(guó)内地(dì / de)獲批治療脊髓性肌萎縮症的(de)口服治療藥物；而(ér)諾西那生鈉注射液已經納入醫保，原價近70萬元一(yī / yì ／yí)支的(de)藥物納入醫保，現在(zài)隻需3.3萬/針，治療的(de)費用大(dà)大(dà)降低。還有一(yī / yì ／yí)針治愈的(de)療法----Zolgensma，2019年5月24日，美國(guó)FDA批準了(le／liǎo)諾華公司的(de)第一(yī / yì ／yí)個(gè)用于(yú)治療2歲以(yǐ)下SMA患者的(de)基因療法。患者隻需接受一(yī / yì ／yí)次靜脈注射給藥，就(jiù)能在(zài)細胞中長期表達SMN蛋白，實現長期緩解甚至治愈。目前定價爲(wéi / wèi)212.5萬美元(約合人(rén)民币1350萬元)，被稱爲(wéi / wèi)制藥史上(shàng)單價最貴的(de)藥物。
按世界衛生組織提出(chū)的(de)出(chū)生缺陷三級預防措施，可以(yǐ)預防SMA患兒的(de)出(chū)生。
一(yī / yì ／yí)級預防：預防出(chū)生缺陷兒發生。孕前、婚前檢查，可以(yǐ)及早發現夫婦是(shì)否爲(wéi / wèi)SMA攜帶者；通過遺傳咨詢，評估風險，确定是(shì)否需要(yào / yāo)進行第三代試管嬰兒。
二級預防：減少出(chū)生缺陷兒的(de)出(chū)生。當夫婦雙方均爲(wéi / wèi)SMA攜帶者時(shí)，可在(zài)孕期進行産前診斷，明确胎兒基因型，可以(yǐ)避免患兒出(chū)生。
三級預防：出(chū)生後新生兒通過早發現、早診斷、早幹預，延緩疾病進展。
目前，昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院優生遺傳科已開展SMA基因檢測。建議計劃懷孕或孕期的(de)夫婦進行SMA基因檢測，可以(yǐ)預防SMA患兒的(de)發生。
