5月8日不(bù)僅是(shì)母親節，還是(shì)第29個(gè)“世界地(dì / de)貧日”，今年的(de)活動主題是(shì)“關愛地(dì / de)貧兒，一(yī / yì ／yí)起向未來(lái)”。

廣東一(yī / yì ／yí)直緻力通過技術手段有效減少地(dì / de)貧新生兒的(de)出(chū)現。可對于(yú)來(lái)自肇慶的(de)小孫夫婦而(ér)言，他(tā)們産前明明已經通過了(le／liǎo)常規地(dì / de)貧基因檢測，卻還是(shì)生下了(le／liǎo)一(yī / yì ／yí)名重度地(dì / de)貧女兒。
爲(wéi / wèi)什麽會這(zhè)樣子(zǐ)？跟着廣衛君一(yī / yì ／yí)起來(lái)了(le／liǎo)解。

卻生出(chū)重度地(dì / de)貧兒

2018年初，小孫夫婦自然懷孕生下大(dà)女兒後，2019年小兒子(zǐ)又降生，兒女雙全，讓這(zhè)個(gè)幸福的(de)家庭更是(shì)喜上(shàng)加喜。

然而(ér)，2020年開始，小孫夫婦發現2歲的(de)女兒肚子(zǐ)越來(lái)越大(dà)，臉色晦暗，生長發育遲緩。帶到(dào)醫院檢測發現肝脾腫大(dà)，嚴重貧血。同時(shí)，夫妻倆發現小兒子(zǐ)肚子(zǐ)也(yě)開始變大(dà)，經檢測也(yě)有貧血。

“醫生說(shuō)孩子(zǐ)貧血嚴重，每個(gè)月都得輸血一(yī / yì ／yí)次。”看着孩子(zǐ)痛苦的(de)樣子(zǐ)和(hé / huò)以(yǐ)後即将面臨的(de)困難，孩子(zǐ)的(de)母親泣不(bù)成聲。

當地(dì / de)醫生懷疑孩子(zǐ)患有重症地(dì / de)中海貧血。經過常見地(dì / de)貧基因突變位點的(de)檢測，小孫及兩個(gè)孩子(zǐ)均攜帶β^IVS-Ⅱ-654緻病基因，小孫妻子(zǐ)則基因型正常。

這(zhè)就(jiù)奇怪了(le／liǎo)，攜帶同樣的(de)地(dì / de)貧緻病基因，爲(wéi / wèi)何小孫沒有任何症狀，兩個(gè)孩子(zǐ)卻表現如此嚴重呢？于(yú)是(shì)，小孫夫婦帶着孩子(zǐ)來(lái)到(dào)昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院就(jiù)診。

該院優生遺傳科專家發現患兒有明顯的(de)地(dì / de)貧貌，仔細查看外院檢查結果後，覺得表型及基因型不(bù)相符，考慮有可能爲(wéi / wèi)罕見地(dì / de)貧，于(yú)是(shì)免費爲(wéi / wèi)小孫一(yī / yì ／yí)家進行全面的(de)地(dì / de)貧基因檢測。

結果不(bù)出(chū)所料，小孫妻子(zǐ)基因測序後發現攜帶ααα^anti3.7基因。而(ér)兩個(gè)孩子(zǐ)則同時(shí)攜帶了(le／liǎo)β^IVS-Ⅱ-654複合ααα^anti3.7，問題就(jiù)出(chū)在(zài)這(zhè)裏。

由珠蛋白鏈不(bù)平衡所緻

醫院優生遺傳首席專家鄭立新教授解釋，地(dì / de)中海貧血主要(yào / yāo)是(shì)由珠蛋白鏈不(bù)平衡所緻，正常成年人(rén)血紅蛋白分子(zǐ)是(shì)2條α鏈和(hé / huò)2條β鏈組成，由4個(gè)α基因和(hé / huò)2個(gè)β基因來(lái)控制生産。如果α和(hé / huò)β基因突變或缺失會導緻基因表達異常，可使到(dào)α和(hé / huò)β珠蛋白鏈生産數量不(bù)平衡，從而(ér)引起不(bù)同的(de)臨床特征。

有一(yī / yì ／yí)些家庭，夫婦雙方一(yī / yì ／yí)個(gè)是(shì)α地(dì / de)貧攜帶，一(yī / yì ／yí)個(gè)是(shì)β地(dì / de)貧攜帶，後代有可能是(shì)一(yī / yì ／yí)個(gè)α合并β的(de)雙重雜合子(zǐ)（輕型地(dì / de)貧），但是(shì)由于(yú)α和(hé / huò)β珠蛋白鏈都同時(shí)減少，比例沒有失平衡，一(yī / yì ／yí)般不(bù)會導緻重症地(dì / de)貧的(de)發生。

這(zhè)個(gè)家庭的(de)特殊之(zhī)處在(zài)于(yú)女方攜帶ααα^anti3.7基因和(hé / huò)男方的(de)β^IVS-Ⅱ-654基因都遺傳給了(le／liǎo)孩子(zǐ)，也(yě)就(jiù)是(shì)說(shuō)，兩個(gè)孩子(zǐ)身上(shàng)有5個(gè)α基因控制α珠蛋白鏈生産，1個(gè)β基因控制β珠蛋白鏈生産，α基因與β基因比例爲(wéi / wèi)5:1，這(zhè)就(jiù)使到(dào)α鏈與β鏈量的(de)極度不(bù)平衡，紅細胞的(de)形态和(hé / huò)結構受到(dào)很大(dà)的(de)影響，變形能力差，紅細胞存活時(shí)間短，容易在(zài)血管内破壞溶血，引起嚴重的(de)臨床表現。

必要(yào / yāo)時(shí)進行全面的(de)地(dì / de)貧基因檢測

地(dì / de)貧雖難治但可防，孕前及産前基因診斷才是(shì)預防的(de)王道(dào)。專家特别提醒：在(zài)地(dì / de)貧高發地(dì / de)區開展婚前、孕前及産前優生檢查，通過醫學幹預措施阻止重型地(dì / de)貧兒出(chū)生，是(shì)目前國(guó)際公認的(de)有效防控地(dì / de)貧的(de)首要(yào / yāo)措施和(hé / huò)重要(yào / yāo)策略。

鄭立新強調，如果夫婦雙方攜帶同一(yī / yì ／yí)類型地(dì / de)中海貧血基因，女方孕後必須接受絨毛采檢、羊膜腔穿刺或抽臍帶血等，取得胎兒的(de)細胞行基因分析。

除了(le／liǎo)常規檢測外，必要(yào / yāo)時(shí)應該進行更全面的(de)地(dì / de)貧基因檢測，警惕罕見地(dì / de)貧的(de)存在(zài)。

據悉，昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院優生遺傳科設有廣東省優生技術中心，是(shì)全省優生技術指導單位，近期正開展優質服務，免費爲(wéi / wèi)罕見地(dì / de)貧患者提供地(dì / de)貧基因檢測服務。 

知多D：什麽是(shì)地(dì / de)中海貧血？

地(dì / de)中海貧血是(shì)一(yī / yì ／yí)種嚴重威脅人(rén)類健康的(de)緻死、緻殘的(de)遺傳性血液病。2016年統計數據顯示，廣東省戶籍人(rén)口地(dì / de)貧基因攜帶率約爲(wéi / wèi)16.8%，平均每6個(gè)人(rén)中就(jiù)有1名攜帶者。另外，廣西、海南、四川、湖南等地(dì / de)也(yě)常見。

輕度的(de)患者（也(yě)稱地(dì / de)中海貧血攜帶者）沒有臨床症狀，對自身的(de)健康也(yě)不(bù)造成危害，要(yào / yāo)通過篩查才能被發現。中重度的(de)患者有貧血症狀，臉色灰暗、渾身乏力，個(gè)體發育慢，肝脾腫大(dà)，大(dà)多數要(yào / yāo)靠輸血來(lái)維持生命。有些重症類型導緻胎兒水腫，往往胎死宮内或出(chū)生後死亡。

地(dì / de)中海貧血呈常染色體隐性遺傳。根據基因缺陷類型的(de)不(bù)同，地(dì / de)貧主要(yào / yāo)分成α地(dì / de)貧或β地(dì / de)貧。若夫婦雙方爲(wéi / wèi)同一(yī / yì ／yí)類型地(dì / de)貧基因攜帶者，則有25%概率生出(chū)中/重型地(dì / de)貧患兒，25%概率生出(chū)健康的(de)孩子(zǐ)，50%概率生出(chū)地(dì / de)貧基因攜帶者。

【來(lái)源】廣東衛生在(zài)線