何爲(wéi / wèi)出(chū)生缺陷
由于(yú)各種先天缺陷或疾病而(ér)導緻的(de)殘疾統稱爲(wéi / wèi)“出(chū)生缺陷”， 即通俗所言之(zhī)“先天性畸形”，包括胎兒發育異常、胎兒結構異常或染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常。
防治出(chū)生缺陷
關鍵在(zài)于(yú)預防
世界衛生組織（WHO）給出(chū)了(le／liǎo)出(chū)生缺陷“三級預防”策略，即一(yī / yì ／yí)級預防、二級預防和(hé / huò)三級預防。
01
第一(yī / yì ／yí)道(dào)防線
婚前及孕前的(de)預防，目的(de)是(shì)防止有缺陷胚胎的(de)形成。
婚檢：如家族中有過不(bù)良孕史、生育過不(bù)健康的(de)孩童，或自身有過不(bù)良孕史、反複流産史，建議進行遺傳咨詢以(yǐ)評估下一(yī / yì ／yí)代患病風險，并作出(chū)生育指導。
孕前檢查：包括血紅蛋白電泳、地(dì / de)中海貧血篩查和(hé / huò)基因診斷、SMA篩查、耳聾基因篩查、生殖道(dào)感染檢測、TORCH檢測和(hé / huò)艾滋梅毒檢測等。
02
第二道(dào)防線
孕期檢查，目的(de)是(shì)阻止缺陷兒的(de)出(chū)生。
産前篩查是(shì)采用簡便可行無創的(de)檢查方法，對母兒危害嚴重的(de)遺傳病、胎兒先天性畸形、胎兒染色體病或妊娠期并發症進行篩查。主要(yào / yāo)有超聲篩查、唐氏綜合症篩查、NIPT、地(dì / de)中海貧血篩查及妊娠期疾病篩查。
産前診斷是(shì)指在(zài)出(chū)生前對胚胎或胎兒的(de)發育狀态、是(shì)否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而(ér)掌握先機，對可治性疾病，選擇适當時(shí)機進行宮内治療；對于(yú)不(bù)可治療性疾病，能夠做到(dào)知情選擇。可以(yǐ)采用絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進行細胞遺傳學和(hé / huò)分子(zǐ)遺傳學的(de)檢查。
03
第三道(dào)防線
新生兒篩查，目的(de)就(jiù)是(shì)對有缺陷的(de)患兒進行預防和(hé / huò)治療。
新生兒疾病篩查包括新生兒遺傳代謝病（四項）；新生兒聽力；早産兒視網膜篩查。能夠早期發現一(yī / yì ／yí)些嚴重的(de)遺傳代謝性疾病：如苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減退症、腎上(shàng)腺皮質增生症、G6PD缺陷症等。這(zhè)類代謝性疾病往往通過早發現、早治療，都能取得良好的(de)效果。
落實預防出(chū)生缺陷“三部曲”,爲(wéi / wèi)孩子(zǐ)譜寫無“陷”美好的(de)未來(lái)！
本文章旨在(zài)進行科普，部分圖片來(lái)源于(yú)網絡，如有侵權，請聯系删除。
