9月12日是(shì)中國(guó)預防出(chū)生缺陷日。今年的(de)主題是(shì)“防止出(chū)生缺陷，促進生育健康”。目前我們倡導孕前、孕中、孕後的(de)出(chū)生缺陷三級預防。聽力殘疾是(shì)常見的(de)出(chū)生缺陷之(zhī)一(yī / yì ／yí)，耳聾可防可控。今天，廣東生殖小編邀請優生遺傳科專業人(rén)士，帶大(dà)家一(yī / yì ／yí)起了(le／liǎo)解耳聾基因篩查。
經曆了(le／liǎo)5年的(de)愛情長跑，小陳跟先生終于(yú)在(zài)今年領證。爲(wéi / wèi)了(le／liǎo)做好孕前準備，夫妻倆來(lái)到(dào)昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院優生遺傳科進行優生優育咨詢。當醫生問到(dào)是(shì)否有遺傳病史、家族史的(de)時(shí)候，小陳欲言又止。再三斟酌後，小陳說(shuō)道(dào)：“我表姐是(shì)聾啞人(rén)，小時(shí)候聽力正常，但在(zài)一(yī / yì ／yí)次發燒打針過後就(jiù)聽不(bù)到(dào)聲音了(le／liǎo)。但姨媽姨夫都是(shì)聽力正常的(de)人(rén)，不(bù)知道(dào)我表姐耳聾這(zhè)事兒跟遺傳有沒有關系？”醫生一(yī / yì ／yí)聽，覺得小陳的(de)顧慮不(bù)無道(dào)理，于(yú)是(shì)建議小陳和(hé / huò)先生去做耳聾基因檢測。
導緻耳聾的(de)原因
耳聾是(shì)最常見的(de)遺傳病之(zhī)一(yī / yì ／yí)，據WHO統計，2014年全球約3.6億人(rén)患有各類聽力障礙，我國(guó)聽力殘疾人(rén)群2780萬，占我國(guó)殘疾人(rén)總數33%，居各類殘疾之(zhī)首[1]。随着研究發現，耳聾發病與多種因素有關，其中一(yī / yì ／yí)半以(yǐ)上(shàng)的(de)病例是(shì)由遺據傳因素導緻[2]。常見的(de)遺傳方式爲(wéi / wèi)常染色體隐性遺傳、顯性遺傳、X染色體連鎖遺傳、線粒體遺傳等。
經過耳聾基因檢測，小陳的(de)耳聾基因結果顯示爲(wéi / wèi)線粒體基因組m.1555A>G基因突變，又稱藥物性耳聾基因突變。醫生解釋：此類耳聾基突變患者對氨基糖苷類抗生素極其敏感，即便是(shì)短時(shí)間、少劑量地(dì / de)應用此類抗生素，也(yě)有可能導緻耳聾。氨基糖苷類抗生素，如慶大(dà)黴素、鏈黴素、丁胺卡那黴素等，常被用于(yú)治療需氧革蘭氏陰性杆菌所緻的(de)嚴重感染，如腦膜炎、呼吸道(dào)感染、胃腸道(dào)感染等。攜帶這(zhè)種突變基因的(de)人(rén)群，要(yào / yāo)避免使用此類藥物。
小陳的(de)表姐同樣攜帶了(le／liǎo)線粒體遺傳耳聾基因突變m.1555A>G，在(zài)兒時(shí)發燒打針用了(le／liǎo)氨基糖苷類抗生素，從而(ér)導緻“一(yī / yì ／yí)針緻聾”。類似的(de)新聞并不(bù)罕見，在(zài)0~14歲聽力殘疾兒童中，11.92%的(de)案例是(shì)藥物所緻；而(ér)後天性耳聾患者中藥物所緻占比更是(shì)高達30%~40%[3]。
所幸的(de)是(shì)，小陳通過孕前檢測耳聾基因突變，得知自己攜帶線粒體基因組突變，及時(shí)地(dì / de)進行遺傳咨詢和(hé / huò)幹預，避免子(zǐ)代耳聾的(de)發生。
醫生強調，攜帶線粒體基因組突變的(de)患者要(yào / yāo)切記終生禁用氨基糖苷類的(de)藥物，同時(shí)要(yào / yāo)告知家族中所有母系的(de)成員同樣禁止使用。
90%耳聾患兒的(de)父母聽力正常，60%緻聾原因是(shì)基因突變。其中四種功能基因突變（GJB2，GJB3，SLC26A4和(hé / huò)mtDNA）引起的(de)耳聾約占整個(gè)遺傳性耳聾的(de)70%。昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院優生遺傳科已開展耳聾基因檢測項目，檢測4個(gè)耳聾相關基因的(de)13個(gè)突變熱點，是(shì)攜帶率較高的(de)、最常見的(de)突變類型，可篩查是(shì)否攜帶耳聾基因突變，對孕婦進行産前診斷避免耳聾患兒的(de)出(chū)生；可發現常規物理聽力篩查無法檢出(chū)的(de)藥物性耳聾基因突變及遲發性耳聾基因突變，通過健康指導避免藥物性耳聾或減緩遲發性耳聾的(de)發生。
昭通市昭陽區曙光生殖健康醫院優生遺傳科主要(yào / yāo)開展孕前、孕期優生優育指導和(hé / huò)遺傳咨詢，常見遺傳性疾病的(de)細胞遺傳學、分子(zǐ)遺傳學檢查，如染色體核型分析、HPV基因分型、Y染色體微缺失基因檢測、地(dì / de)貧篩查及基因診斷、葉酸基因檢測、SMA基因及耳聾基因診斷等。
